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提到阿尔茨海默病估计有很多人不知道它是什么疾病,但是说起...【详细】
 

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这个突变与早发性痴呆相关
作者:admin      日期:2021-03-30
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这个突变与早发性痴呆相关
都柏林圣三一大学的研究小组通过对患者样本和临床前模型的研究,能够表明功能失调的循环白细胞是神经退行性变的关键驱动因素。这项研究在国际期刊《EMBO分子医学》(EMBO Molecular Medicine)上发表。
 
 
成年发病的白质脑病合并轴索球样变和色素性胶质细胞是一种极其罕见的疾病,其特征是一种叫做集落刺激因子-1受体(CSF1R)的基因突变。这项研究确定,患者以及临床前模型中CSF1R功能的破坏会导致对所谓血脑屏障(BBB)的损害。这种损害随后会改变大脑中毛细血管的完整性,导致它们泄漏并引发大脑的疾病恶化。而功能失调的白细胞似乎是造成血脑屏障崩溃的主要驱动力。
 
 
 
爱尔兰研究委员会学者,该研究的第一作者Conor Delaney博士说:“我们研究中最令人兴奋的方面是,我们现在正在探索一种新颖的途径,迄今为止尚未对其进行详尽的探讨。此外,我们的数据表明,改善白细胞功能可能对进展性神经退行性疾病具有治疗意义。”(据EMBO Molecular Medicine)[2]
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